Le chemin de Salomé
De la naissance à 18 mois
De 18 mois à 5 ans
Aujourd'hui
Webmaster - Infos
Lettre d'information
Visites
|
Bienvenue sur Le chemin de Salomé
Bienvenue sur Le chemin de Salomé. Salomé est atteinte d'une maladie rare, elle est actuellement la seule répertoriée avec cette anomalie chromosomique : trisomie partielle du chromosome 8 et monosomie du chromosome 7(translocation (7,8) région 8p23.1, 8p11.1 7ptel)
Au delà des malformations viscérales et du dysfonctionnement métabolique, Salomé présente un retard de développement associé à des troubles envahissants du développement (T.E.D). Nous avons construit ce site pour plusieurs raisons. D'une part, nous souhaitons partager notre expérience car nous ne nous savons pas seuls. D'autre part, nous voulons dénoncer les failles d'un système : prise en charge médicale, prise en charge ré-éducative, aides financières, fonctionnement des organismes tels que la MDPH, scolarisation de l'enfant handicapé ... Le site va évoluer en fonction des témoignages que nous recevrons et des besoins que nous ressentirons. Notre souhait est de créer une association pour aider des familles qui, comme nous, errent de diagnostic en diagnostic, perdues dans les méandres administratifs ... Notre espoir est qu'un jour chaque enfant handicapé reçoive ce dont il a besoin : une prise en charge adaptée à son handicap, les aides financières, humaines ... un tout qui rendra sa vie plus belle!!!!
Les 5 dernières nouvelles
 Un été pas facile...
- par laurence
le 14/08/2010 @ 14:16
Salomé a été hospitalisée en urgence : très grandes douleurs à l'abdomen et arrêt d'uriner...état général dégradé, je décide en fin de nuit de partir aux urgences à Agen. Je n'ose même pas parler de l'acceuil...il a fallu que ça soit moi qui fasse faire pipi à salomé dans un petit pot dans les toilettes publiques, désinfection limite, préparation pour que le receuil soit le plus sain possible, j'ai du m'en charger...c'était le moment des trans, du staff....heureusement que salomé n'était pas en arrêt cardiaque.... Après avoir insisté pour que salomé soit auscultée par un pédiatre, nous montons au 8ème...comme toujours nous rencontrons des médecins surs d'eux, ne prenant pas en compte la pathologie de salomé, si complexe. Salomé ne pouvait plus marcher, souffrait.. Il est décidé de sonder salomé pour vider sa vessie, moment pas très confortable pour elle, mais toujours aussi courageuse, du MEOPA, gaz hilarant pour se détendre... Elle sera hospitalisée pour douleurs abdominales, des bilans en tout genre seront faits avec des avis contraires... Un résultat tombe : pancrétatite aigüe...par miracle toutes les analyses reviennent normales au bout de 24 heures...aucune explication, nous repartons après 36 heures à la maison... Nous partons en vacances, dans le pays basque, nous pensions pouvoir souffler, 3 jours après notre arrivée, l'hôpital nous rappelle pour que nous retournions pour de nouvelles analyses... Salomé a été rehospitalisée pendant 3 jours : nous sommes passés du diagnostic grave à moins grave en fonction des analyses qui arrivaient et qui se contredisaient...ce fût pénible, fatiguant... Lundi 16, Salomé subira une scintigraphie des reins et nous aurons les résultats des analyses faites... Nous avons déjà pris les devants pour revoir rapidement la gastro entérologue, et néphrologue... Elle se plaint de douleurs, a du mal à uriner, et maigrit... Un été bien difficile pour nous tous!!!! Avec tout cela, salomé n'a pas préparé son entrée en CP, je n'ai pas pu maintenir ses acquis scolaires et ça m'inquiète beaucoup, Rentrée scolaire stressante...très difficile pour moi de controler.... ... / ... 
Salomé a été hospitalisée en urgence : très grandes douleurs à l'abdomen et arrêt d'uriner...état général dégradé, je décide en fin de nuit de partir aux urgences à Agen. Je n'ose même pas parler de l'acceuil...il a fallu que ça soit moi qui fasse faire pipi à salomé dans un petit pot dans les toilettes publiques, désinfection limite, préparation pour que le receuil soit le plus sain possible, j'ai du m'en charger...c'était le moment des trans, du staff....heureusement que salomé n'était pas en arrêt cardiaque.... Après avoir insisté pour que salomé soit auscultée par un pédiatre, nous montons au 8ème...comme toujours nous rencontrons des médecins surs d'eux, ne prenant pas en compte la pathologie de salomé, si complexe. Salomé ne pouvait plus marcher, souffrait.. Il est décidé de sonder salomé pour vider sa vessie, moment pas très confortable pour elle, mais toujours aussi courageuse, du MEOPA, gaz hilarant pour se détendre... Elle sera hospitalisée pour douleurs abdominales, des bilans en tout genre seront faits avec des avis contraires... Un résultat tombe : pancrétatite aigüe...par miracle toutes les analyses reviennent normales au bout de 24 heures...aucune explication, nous repartons après 36 heures à la maison... Nous partons en vacances, dans le pays basque, nous pensions pouvoir souffler, 3 jours après notre arrivée, l'hôpital nous rappelle pour que nous retournions pour de nouvelles analyses... Salomé a été rehospitalisée pendant 3 jours : nous sommes passés du diagnostic grave à moins grave en fonction des analyses qui arrivaient et qui se contredisaient...ce fût pénible, fatiguant... Lundi 16, Salomé subira une scintigraphie des reins et nous aurons les résultats des analyses faites... Nous avons déjà pris les devants pour revoir rapidement la gastro entérologue, et néphrologue... Elle se plaint de douleurs, a du mal à uriner, et maigrit... Un été bien difficile pour nous tous!!!! Avec tout cela, salomé n'a pas préparé son entrée en CP, je n'ai pas pu maintenir ses acquis scolaires et ça m'inquiète beaucoup, Rentrée scolaire stressante...très difficile pour moi de controler.... 
Planète Autisme
- par laurence
le 12/05/2010 @ 15:25
 Je suis la présidente de cette association lot-et-garonnaise. Nous avons de multiples projets et nous menons de façon efficace nos actions pour que nos projets ne restent pas seulement des projets souhaités mais des projets concrets... - Le 3 juin, nous organisons une conférence animée par Chantal Tréhin, neuropsychologue, reconnue pour ses travaux sur l'autisme et son expérience dans la prise en charge. Elle traitera : "Comment préparer l'âge adulte chez l'enfant autiste?", à l'amphithéatre de la Chambre des Métiers à 20h30.
Entrée gratuite, ouverte à tous, Venez nombreux!! - Venez nous retrouver sur facebook, groupe Planete Autisme de l'info en continu...
Le 29 mai après midi, nous animerons un stand pour Fête de la famille à Agen...venez nous rencontrer!!! ... / ...
Je suis la présidente de cette association lot-et-garonnaise. Nous avons de multiples projets et nous menons de façon efficace nos actions pour que nos projets ne restent pas seulement des projets souhaités mais des projets concrets... - Le 3 juin, nous organisons une conférence animée par Chantal Tréhin, neuropsychologue, reconnue pour ses travaux sur l'autisme et son expérience dans la prise en charge. Elle traitera : "Comment préparer l'âge adulte chez l'enfant autiste?", à l'amphithéatre de la Chambre des Métiers à 20h30.
Entrée gratuite, ouverte à tous, Venez nombreux!! - Venez nous retrouver sur facebook, groupe Planete Autisme de l'info en continu...
Le 29 mai après midi, nous animerons un stand pour Fête de la famille à Agen...venez nous rencontrer!!!
Brèves nouvelles
- par laurence
le 12/05/2010 @ 15:05
ça fait bien longtemps que je n'ai pas donné de nouvelles de Salomé... Sur le plan médical : Nous attendons toujours l'intreprétation de l'IRM de Salomé...nous ne désespérons pas puisque le staff qui doit voir cet IRM se réunit une fois par mois. Sur le plan gastro, nous avons refait un examen de déglutition...les mêmes résultats après 6 mois de traitement. Nous avons décidé de changer de gastro puisque l'actuelle ne veut pas prendre en charge de façon correcte les troubles de déglutition. Le rdv est fixé le 28 mai, vivement... Sur le plan immunitaire, nous faisons un bilan en juin avant de reprendre les perfusions d'immunoglobbulline, ces perfusions devraient être moins contraignantes pour salomé : une nouvelle méthode plus rapide de passage...ça permettrait pour salomé de passer le moins possible de temps à l'hôpital. Pour le reste, rien à l'horizon... La pédiatre agenaise vient de quitter agen...nous en sommes trés affectés car elle a été depuis plusieurs années une épaule, un soutien sans faille face au système hospitalier qui dysfonctionen sérieusement... J'ai l'impression d"être orpheline, j'appréhende les moments où salomé va ne pas être bien, qui va s'occuper d'elle???qui va oser prendre les décisions, secouer les différents spécialistes...l'avenir nous le dira mais j'ai bien peur d'être seule... Sur le plan développemental : Salomé fait beaucoup de progrès actuellement surement dus à la prise en charge qui est lourde mais efficace. Elle fait beaucoup de progrès dans sa socialisation, sa communication, sa capacité à commenter une situation, sa scolarisation...etc...c'est très encourageant pour tous ceux qui ont fait le pari de la faire progresser... A la réunion éducative, les professionnels, enseignant et AVS vont tous dans le même sens. L'an prochain, elle va intégrer le CP, un nouveau défi pour elle et aussi pour nous...nous restons inquiets de son avenir dans une structure "normale", nous ferons tout pour qu'elle bénéficie au plus de l'apport de relations sociales avec ses pairs ordinaires. Je refuse pour l'instant l'éventualité pour Salomé d'intégrer une classe CLISS car pour moi ces classes sont souvent le ramassi de toute une population que personne ne veut...les formations des professionnels font défaut : enseignant, AVSCO...Je préfère scolariser salomé à la maison, je lui donnerai de façon plus efficace ce dont elle a besoin. ... / ...
ça fait bien longtemps que je n'ai pas donné de nouvelles de Salomé... Sur le plan médical : Nous attendons toujours l'intreprétation de l'IRM de Salomé...nous ne désespérons pas puisque le staff qui doit voir cet IRM se réunit une fois par mois. Sur le plan gastro, nous avons refait un examen de déglutition...les mêmes résultats après 6 mois de traitement. Nous avons décidé de changer de gastro puisque l'actuelle ne veut pas prendre en charge de façon correcte les troubles de déglutition. Le rdv est fixé le 28 mai, vivement... Sur le plan immunitaire, nous faisons un bilan en juin avant de reprendre les perfusions d'immunoglobbulline, ces perfusions devraient être moins contraignantes pour salomé : une nouvelle méthode plus rapide de passage...ça permettrait pour salomé de passer le moins possible de temps à l'hôpital. Pour le reste, rien à l'horizon... La pédiatre agenaise vient de quitter agen...nous en sommes trés affectés car elle a été depuis plusieurs années une épaule, un soutien sans faille face au système hospitalier qui dysfonctionen sérieusement... J'ai l'impression d"être orpheline, j'appréhende les moments où salomé va ne pas être bien, qui va s'occuper d'elle???qui va oser prendre les décisions, secouer les différents spécialistes...l'avenir nous le dira mais j'ai bien peur d'être seule... Sur le plan développemental : Salomé fait beaucoup de progrès actuellement surement dus à la prise en charge qui est lourde mais efficace. Elle fait beaucoup de progrès dans sa socialisation, sa communication, sa capacité à commenter une situation, sa scolarisation...etc...c'est très encourageant pour tous ceux qui ont fait le pari de la faire progresser... A la réunion éducative, les professionnels, enseignant et AVS vont tous dans le même sens. L'an prochain, elle va intégrer le CP, un nouveau défi pour elle et aussi pour nous...nous restons inquiets de son avenir dans une structure "normale", nous ferons tout pour qu'elle bénéficie au plus de l'apport de relations sociales avec ses pairs ordinaires. Je refuse pour l'instant l'éventualité pour Salomé d'intégrer une classe CLISS car pour moi ces classes sont souvent le ramassi de toute une population que personne ne veut...les formations des professionnels font défaut : enseignant, AVSCO...Je préfère scolariser salomé à la maison, je lui donnerai de façon plus efficace ce dont elle a besoin.
IRM
- par laurence
le 28/02/2010 @ 14:55
Salomé a passé un IRM cérébral sous anesthésie générale ce mercredi.... Le résultat est : toujours un kyste sur le cervelet malformé... Il y a tout de même des impacts de la substance blanche qui ne sont pas dues à un retard de myénélisation mais à quelque chose, quoi? Les docs de Toulouse ne savent pas...et ils n'ont jamais vu ce type de morphologie d'impacts...ils mettent ça sur le compte de l'anomalie chromosomique, comme d'habitude!!! Les clichés sont demandés par Necker, je dois demander un CD des clichés....et moi-même j'envoie les clichés....On rêve, non cauchemarde...vive le travail pluridisciplinaire.... Beaucoup me demandent pourquoi Necker ne demande pas? ils demandent mais ils ne sont pas entendus...leurs courriers sont explicites, ils ont besoin de voir les clichés pour mieux connaître la maladie de Salomé... Encore une fois, l'égo de quelques docs sont mis à dure épreuve...Où sont leurs vocations à soigner????? De toutes façon, je ne lacherai pas, je demanderai encore et encore tant que ce CD ne sera pas dans ma boite aux lettres...c'est une habitude maintenant de devoir prendre en charge, d'insister, de se battre...nous n'abandonnerons pas!!! ... / ...
Salomé a passé un IRM cérébral sous anesthésie générale ce mercredi.... Le résultat est : toujours un kyste sur le cervelet malformé... Il y a tout de même des impacts de la substance blanche qui ne sont pas dues à un retard de myénélisation mais à quelque chose, quoi? Les docs de Toulouse ne savent pas...et ils n'ont jamais vu ce type de morphologie d'impacts...ils mettent ça sur le compte de l'anomalie chromosomique, comme d'habitude!!! Les clichés sont demandés par Necker, je dois demander un CD des clichés....et moi-même j'envoie les clichés....On rêve, non cauchemarde...vive le travail pluridisciplinaire.... Beaucoup me demandent pourquoi Necker ne demande pas? ils demandent mais ils ne sont pas entendus...leurs courriers sont explicites, ils ont besoin de voir les clichés pour mieux connaître la maladie de Salomé... Encore une fois, l'égo de quelques docs sont mis à dure épreuve...Où sont leurs vocations à soigner????? De toutes façon, je ne lacherai pas, je demanderai encore et encore tant que ce CD ne sera pas dans ma boite aux lettres...c'est une habitude maintenant de devoir prendre en charge, d'insister, de se battre...nous n'abandonnerons pas!!!
Journée des maladies rares
- par laurence
le 28/02/2010 @ 13:02
Po ur toi, Salomé, une journée dédiée à ces maladies dont tout le monde se moque...ou une grande majorité!!!! http://www.rarediseaseday.org/country/result?country_id=FR Peut-être qu'aujourd'hui la presse parlera de ces familles, dont hélas nous faisons partie, familles dans l'errance, dans l'indifférence de beaucoup de professionnels de santé, dans la peur du lendemain...sans réelles réponses aux pourquoi elles? et pas le voisin!? Peut-être que la presse parlera de nous au lieu de parler de ces querelles de politiciens qui veulent juste une place dorée...????allez tous à nos téléviseurs... ... / ...
Po ur toi, Salomé, une journée dédiée à ces maladies dont tout le monde se moque...ou une grande majorité!!!! http://www.rarediseaseday.org/country/result?country_id=FR Peut-être qu'aujourd'hui la presse parlera de ces familles, dont hélas nous faisons partie, familles dans l'errance, dans l'indifférence de beaucoup de professionnels de santé, dans la peur du lendemain...sans réelles réponses aux pourquoi elles? et pas le voisin!? Peut-être que la presse parlera de nous au lieu de parler de ces querelles de politiciens qui veulent juste une place dorée...????allez tous à nos téléviseurs...
| |
visiteurs
Haut 
